Wie het 2q37 delesiesindroom ontdek?

INHOUDSOPGAWE:

Wie het 2q37 delesiesindroom ontdek?
Wie het 2q37 delesiesindroom ontdek?

Video: Wie het 2q37 delesiesindroom ontdek?

Video: Wie het 2q37 delesiesindroom ontdek?
Video: Early Screening for 22q.11.2 Deletion Syndrome 2024, Maart
Anonim

Besonderhede van 66 mense met 'n 2q37-skrapping is in 2004 gepubliseer deur 'n Amerikaanse genetikus, Dr Kari Casas (Casas 2004). In 2007 het dr Casas en dr Rena Falk van die Universiteit van Kalifornië 'n deeglike oorsig van die sindroom gepubliseer (Falk & Casas 2007).

Wat gebeur as jy chromosoom 2 mis?

Soos die meeste ander chromosoomafwykings, as dele van chromosoom 2 ontbreek verhoog die risiko dat 'n kind ontwikkelingsagterstande, leerprobleme en afwykings by geboorte sal hê. Die probleme verskil egter en hang baie af van watter genetiese materiaal ontbreek.

Wat is die 17de chromosoom?

Chromosoom 17 is een van die 23 pare chromosome in mense. Mense het gewoonlik twee kopieë van hierdie chromosoom. Chromosoom 17 strek oor meer as 83 miljoen basispare (die boumateriaal van DNS) en verteenwoordig tussen 2,5 en 3% van die totale DNS in selle. Chromosoom 17 bevat die Homeobox B-geengroepering.

Wat veroorsaak chromosoomuitwissing?

Chromosomale delesies vind spontaan plaas teen 'n lae frekwensie, of word geïnduseer deur behandeling van kiemselle (die mees doeltreffende, volwasse of rypende oösiete in die vroulike, en postmeiotiese spermatogeniese selle in die manlik) met chromosoombreekmiddels, soos akute bestraling of sekere chemikalieë.

Wat is chromosoom 17-eienskappe?

Menslike chromosoom 17 is betrokke by 'n wye reeks menslike genetiese siektes. Dit is die tuiste van gene wat betrokke is by borskanker wat vroeg begin (BRCA1), neurofibromatose (NF1) en die DNA-skadereaksie (TP53 wat vir die p53-proteïen kodeer).

Aanbeveel: